Suomen Akatemia  
 
 
 
 
 
Rahoituspäätös
 
Hakija / Yhteyshenkilö Kang, Yilin
Organisaatio Helsingin yliopisto
Tutkimusaihe Mitokondriotaudit ja immuniteetti: tautimekanismit, riskitekijät ja populaatiohistoria.
Päätös 340517
Päätöspvm 03.05.2021
Rahoituskausi 01.09.2021 - 31.08.2024
Rahoitus (€) 312 684
   
Hankkeen julkinen kuvaus
Tiesitkö, että 1:88 suomalaista kantaa MIRAS:n geenivirhettä, jonka esivanhempi eli Euroopassa viikinkiajalla? Sama geenivirhe on levinnyt laajalle maailmassa. Mitokondriaalinen resessiivinen ataksia syndrooma on vaikea hermostoa rappeuttava sairaus, joka voi ilmetä eri ikäisillä ihmisillä, teini-iän epilepsiasta keski-ikäisen Parkisonin tautiin. Tautiin ei ole hoitoa. Koska geenivirhe taustalla on sama, tuntemattomat riski- tai suojaavat tekijät vaikuttavat taudin ilmiasuun ja puhkeamisikään. Tässä tutkimuksessa käytetään uusimpia molekyylilääketieteen metodeja ja tautimalleja tautimekanismien selvittämiseen. Käytämme laboratoriossamme kehitettyjä tautimalleja ja uusimpia molekyylilääketieteen työkaluja. Selvitämme, onko MIRAS-kromosomin kantajuus tarjonnut väestöjen evoluutiossa edun, joka selittäisi vanhan mutaatio-kromosomin leviämistä maailmaan. Taudin ilmenemiseen vaikuttavien tekijöiden selviäminen tarjoaa tärkeän hoitokohteen, jolla MIRAS:n etenemistä voisi hidastaa.