Suomen Akatemia  
 
 
 
 
 
Rahoituspäätös
 
Organisaatio Helsingin yliopisto
Tutkimusaihe Perinnöllisen neuropatian uudet mekanismit ja biomarkkerit
Hakija / Yhteyshenkilö Ylikallio, Emil
Päätös 338875
Päätöspvm 26.05.2021
Rahoituskausi 01.09.2021 - 31.08.2025
Rahoitus (€) 248 483
   
Hankkeen julkinen kuvaus
Charcot-Marie-Toothin tauti (CMT) on perinnöllinen sairaus, jota sairastaa 1:2500 lasta ja aikuista. CMT vaurioittaa hermoja, jotka johtavat hermoimpulsseja, kun tunnemme tai liikutamme käsiä ja jalkoja. Siksi CMT:tä sairastavilla on alentunut tuntoaisti ja lihasheikkoutta, joka johtaa liikuntarajoitteisiin. Tähän mennessä CMT:hen ei ole olemassa parannuskeinoa. Me havaitsimme hiljattain, että yksi CMT:n alamuoto johtuu mutaatiosta geenissä, joka säätelee kalsiumin liikkeitä solun sisällä. Tässä projektissa testaamme miten kalsiumin liikkeitä solun osasten välillä ohjaavien geenien menetys tai mutatoituminen vaikuttaa hermosolujen toiminaan. Kokeet perustuvat viljeltyihin indusoituihin kantasoluihin, joita voimme muokata geneettisesti ja erilaistaa hermosoluiksi. Tämä lisäksi tutkimme CMT:tä sairastavia potilaita kliinisesti ja verikokein, löytääksemme uusia markkereita CMT:n diagnosointiin ja seurantaan. Tuloksemme voivat edistää uusien CMT:n hoitomuotojen kehitykseen.