Suomen Akatemia  
 
 
 
 
 
Rahoituspäätös
 
Organisaatio Oulun yliopisto
Tutkimusaihe Harvinaissairauksien geneettiset taustatekijät, kliiniset piirteet ja epidemiologia Pohjois-Suomessa
Hakija / Yhteyshenkilö Rahikkala, Elisa
Päätös 338446
Päätöspvm 26.05.2021
Rahoituskausi 01.09.2021 - 31.08.2025
Rahoitus (€) 186 972
   
Hankkeen julkinen kuvaus
Tutkimusryhmämme tutkii harvinaisia perinnöllisiä kehitys-, näkö- ja/tai kuulovammaisuutta aiheuttavia sairauksia hyödyntäen Pohjois-Suomen ainutlaatuista geeniperimää. Tavoitteenamme on kuvata uusia perinnöllisiä tauteja, tunnistaa niiden taustalla olevia geenivirheitä ja suunnitella tunnistetuille taudeille soveltuvat seuranta- ja hoitosuositukset. Uusien geenivirheiden tunnistaminen mahdollistaa kohdennettujen diagnostisten testien kehittämisen, jolloin diagnoosit ja hoidot aikaistuvat ja tarkentuvat kyseisestä sairaudesta kärsivillä ihmisillä. Tutkimuksemme antaa kattavaa tietoa tutkittujen harvinaisten sairauksien esiintyvyydestä suomalaisväestössä ja tautien luonnollisesta kulusta helpottaen tulevaisuudessa uusien hoitomahdollisuuksien kehittämisen. Tutkimuksemme tuo lisätietoa harvinaissairauksien taustalla olevista patofysiologisista mekanismeista, mikä edistää myös yleisten monisyisten tautien biologisen geenitaustan selvittämistä.